Los expertos descubren la causa genética del síndrome raro de hipertensión arterial

Un nuevo estudio ha descubierto la causa genética de un raro síndrome de hipertensión arterial.

Un nuevo estudio ha descubierto la causa genética de un raro síndrome de hipertensión arterial.

El profesor Ute Scholl y un equipo de científicos de los Estados Unidos y Australia han identificado un nuevo gen de la enfermedad de la hipertensión. El estudio se centró en una forma particular y muy rara de hipertensión arterial, conocida como hiper aldosteronismo familiar tipo II.

Esta enfermedad hereditaria hace que la glándula suprarrenal produzca un alto nivel de aldosterona, una hormona que regula el agua y la conservación de la sal en los riñones. El exceso de esta hormona en el cuerpo aumenta la presión arterial.

Según la investigación, más de mil millones de personas en todo el mundo padecen hipertensión o presión arterial alta. Tal condición, si es prolongada, daña los vasos sanguíneos, lo que puede provocar daños en el corazón, los riñones y el cerebro.

Las posibles consecuencias pueden incluir ataque cardíaco, insuficiencia renal y accidente cerebrovascular. Además de la obesidad, el consumo de sal y el consumo de alcohol, los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de la hipertensión.

En algunos casos raros, la hipertensión familiar es causada por mutaciones dentro de genes individuales. Estos genes desempeñan un papel importante en la determinación de la presión arterial. Estas mutaciones típicamente causan hipertensión de inicio temprano, incluso en niños pequeños y adolescentes.

El tipo II de hiperaldosteronismo familiar se describió por primera vez en una familia australiana hace 25 años. El equipo de investigación investigó a esta familia junto con otros pacientes que sufren de hiperaldosteronismo en la infancia y la adolescencia.

Un total de ocho familias, incluida la gran familia australiana, mostraron mutaciones en un gen que previamente no se había asociado con la regulación de la presión arterial. El gen CLCN2 transporta información para construir un canal en la membrana celular a través del cual pueden pasar los iones cloruro.

En células específicas de la glándula suprarrenal, estos canales de cloruro regulan el voltaje de la membrana y la producción de aldosterona. Las mutaciones genéticas en pacientes con hiperaldosteronismo familiar provocan cambios en el voltaje de la membrana y dan como resultado la sobreproducción de aldosterona, que aumenta la presión sanguínea.

Los hallazgos de este estudio han sido publicados en la revista científica Nature Genetics.

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